Τη συχνότερη γενετική καρδιοπάθεια αποτελεί η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, η οποία προσβάλλει ένα ανά 200-500 άτομα του γενικού πληθυσμού, ανεξάρτητα από ηλικία, φύλο και φυλή. Η νόσος επηρεάζει το μυοκάρδιο και μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική επιβάρυνση την καρδιά των ασθενών, φτάνοντας μέχρι και σε καρδιακή ανεπάρκεια αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Αποτελεί μάλιστα τη συχνότερη αιτία αιφνιδίου θανάτου των αθλητών.
Η ασθένεια οφείλεται κυρίως σε γενετικές αιτίες, δηλαδή σε μεταλλάξεις γονιδίων που εκφράζουν τις πρωτεΐνες του καρδιακού μυός.
Μέχρι τώρα έχουν γίνει γνωστές χιλιάδες μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια, αναφέρει ο Πρόεδρος της Ομάδας Εργασίας Μυοκαρδιοπαθειών, Βασικής Έρευνας και Κληρονομικών Παθήσεων της Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας Άγγελος Γ. Ρηγόπουλος, με αφορμή την παγκόσμια ημέρα για την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.
Σύμφωνα με τον κ. Ρηγόπουλο, η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια χαρακτηρίζεται από παθολογικά αυξημένο πάχος του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας της καρδιάς, πράγμα που κάνει το τοίχωμα λιγότερο δεκτικό στην πίεση, με αποτέλεσμα να εμποδίζεται η φυσιολογική πλήρωση της αριστερής κοιλίας της καρδιάς με αίμα.
Η πάχυνση του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας της καρδιάς μπορεί να αφορά συγκεκριμένο τμήμα του τοιχώματος, όπως το μεσοκοιλιακό διάφραγμα, την κορυφή της αριστερής κοιλίας, οδηγώντας σε διαφορετικό μορφολογικό τύπο της νόσου, αλλά και σε προβλήματα στη λειτουργία της καρδιάς.
Το υπερηχογράφημα απαραίτητο για την ακριβή διάγνωση της υπετροφικής μυοκαρδιοπάθειας
Μετά την αρχική διάγνωση, συνιστάται πάντα και ο έλεγχος της οικογένειάς του, καθώς η νόσος οφείλεται σε γονιδιακές μεταλλάξεις
Υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια
Για παράδειγμα, η εντόπιση της υπερτροφίας στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα οδηγεί πολύ συχνά σε μια δυναμική απόφραξη εντός της κοιλότητας της αριστερής κοιλίας, κατά την οποία εμποδίζεται η απρόσκοπτη έξοδος του αίματος προς την αορτή. Η κατάσταση αυτή, η οποία αποκαλείται υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια είναι ο συχνότερος τύπος της νόσου, που παρατηρείται περίπου στα δύο τρίτα των ασθενών.
Η απόφραξη μπορεί να υπάρχει συνεχώς ή να προκαλείται από κάποιες καταστάσεις, π.χ. σωματική δραστηριότητα, αλλαγή θέσης σώματος, απώλεια υγρών ή αφυδάτωση, λήψη γεύματος ή οινοπνευματωδών, φάρμακα, στα οποία συγκαταλέγονται κάποια ευρέως χρησιμοποιούμενα αντιυπερτασικά.
Η ύπαρξη απόφραξης διευκολύνει την υποψία της νόσου με μόνη την ιατρική κλινική εξέταση, ενώ το ηλεκτροκαρδιογράφημα, που συχνά είναι παθολογικό, μπορεί να οδηγήσει σε περαιτέρω έλεγχο με υπερηχοκαρδιογράφημα, το οποίο αποτελεί το κύριο εργαλείο για τη διάγνωση.
Έλεγχος στην οικογένεια
Με την αρχική διάγνωση κάποιου ασθενή, συνιστάται πάντα και ο έλεγχος της οικογένειάς του, με σκοπό την ανακάλυψη και άλλων ατόμων με την πάθηση, οι οποίοι μπορούν έτσι να παρακολουθούνται καρδιολογικά και να λαμβάνουν έγκαιρα την κατάλληλη αντιμετώπιση.
Ο γενετικός έλεγχος προσφέρει περαιτέρω πληροφορίες για τον τύπο της νόσου της εκάστοτε οικογένειας και προσδιορίζει με ακρίβεια τα μέλη της οικογένειας που χρήζουν περαιτέρω παρακολούθησης, καθώς και αυτούς που απαλλάσσονται από την ανάγκη τακτικής διερεύνησης.
Καρδιακή ανεπάρκεια ή αιφνίδιος θάνατος
Η υπερτροφία του τοιχώματος και η ενδοκοιλοτική απόφραξη δυσκολεύουν τη λειτουργία της καρδιάς ως αντλία, με αποτέλεσμα η καρδιά να πρέπει να δουλεύει πιο έντονα για να επιτελέσει το έργο της για την κάλυψη των αναγκών του οργανισμού. Ως αποτέλεσμα είναι τα συμπτώματα που παρουσιάζουν συχνά οι ασθενείς, όπως εύκολη κόπωση, ταχυκαρδία, δύσπνοια ή πόνο στο στήθος, αλλά ακόμα και ζάλη, λιποθυμία ή απώλεια των αισθήσεων. Η εξέλιξη της πάθησης μπορεί επίσης να περιλαμβάνει καρδιακή ανεπάρκεια με μειωμένη απόδοση της αριστερής κοιλίας της καρδιάς, καθώς και εμφάνιση κολπικής μαρμαρυγής με αυξημένη πιθανότητα αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου. Ιδιαίτερη σημασία έχει η σχετικά αυξημένη πιθανότητα για εμφάνιση επικίνδυνων για τη ζωή αρρυθμιών σε κάποιους ασθενείς, με αποτέλεσμα ο αιφνίδιος θάνατος να αποτελεί σε κάποιους την πρώτη εκδήλωση της πάθησης. Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι επίσης η συχνότερη αιτία αιφνίδιου θανάτου σε νεαρούς αθλητές.
Αποτελεσματική θεραπεία
Η θεραπεία των ασθενών στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και την αποφυγή της εξέλιξης σε καρδιακή ανεπάρκεια, αλλά και στον προσδιορισμό του κινδύνου αιφνίδιου θανάτου και την προστασία από αυτόν με τη βοήθεια των εμφυτεύσιμων καρδιακών απινιδιστών.
Η εξέλιξη της αντιμετώπισης των ασθενών με τον αποφρακτικό τύπο της νόσου τις τελευταίες 2 δεκαετίες μέσω της επεμβατικής θεραπείας με κατάλυση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος με αιθανόλη οδηγεί σε μείωση ή και εξάλειψη της απόφραξης και συμπληρώνει αποτελεσματικά την παραδοσιακή εγχείρηση μυεκτομής, η οποία συνεχίζει να χρησιμοποιείται με καλά αποτελέσματα σε κέντρα με μεγάλη εμπειρία στη μέθοδο αυτή. Μετά από πολλά χρόνια έρευνας και εξέλιξης υπάρχουν πλέον στην αγορά νέες φαρμακευτικές ουσίες, οι οποίες πολύ αποτελεσματικά μειώνουν την απόφραξη και ξεκινά και στη χώρα μας η διάθεσή τους σε ασθενείς με την κατάλληλη ένδειξη.
Τις προηγούμενες δεκαετίες η πρόγνωση της νόσου θεωρείτο εξαιρετικά κακή, με πολύ αυξημένο κίνδυνο αιφνιδίου θανάτου και εξέλιξη σε βαριά καρδιακή ανεπάρκεια. Τα τελευταία χρόνια η μελέτη της νόσου καταδεικνύει ότι η πάθηση αυτή πρέπει να θεωρείται για τους περισσότερους ασθενείς καλοήθης. Οι εξελίξεις στην έγκαιρη διάγνωση και την αποτελεσματική αντιμετώπιση των ασθενών με χαρακτηριστικά υψηλού κινδύνου οδήγησε στο να θεωρείται πλέον η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μια πάθηση που θεραπεύεται αποτελεσματικά.
Η καθιέρωση της Διεθνούς Ημέρας για την Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια στοχεύει στην ανάδειξη της αντίληψης για την ύπαρξη και τη σύγχρονη διάγνωση και θεραπεία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας. Στην κατεύθυνση αυτή, σύλλογοι ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, όπως η Hypertrophic Cardiomyopathy Association (HCMA) στις ΗΠΑ συμβάλλουν, βοηθώντας αποτελεσματικά ασθενείς και τις οικογένειές τους να βρουν κατάλληλη ιατρική βοήθεια σε ειδικά κέντρα, καθώς και ψυχολογική υποστήριξη.
Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία και η Ομάδα Εργασίας Μυοκαρδιοπαθειών, Βασικής Έρευνας και Κληρονομικών Παθήσεων προωθούν την ανάδειξη και διάδοση της επιστημονικής γνώσης για την αποτελεσματική διάγνωση, τη διαστρωμάτωση κινδύνου και την αποτελεσματική αντιμετώπιση των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.
