Τα αυτοάνοσα νοσήματα, τα οποία εμφανίζονται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στους ίδιους τους ιστούς του σώματος, έχουν μελετηθεί εδώ και χρόνια. Ένα ιδιαίτερο φαινόμενο ξεχωρίζει σε αυτόν τον τομέα: ο συντριπτικός επιπολασμός αυτών των ασθενειών στις γυναίκες, με έως και 4 στους 5 προσβεβλημένους ανθρώπους να ανήκουν στο γυναικείο φύλο.
Παραδείγματα αυτών των αυτοάνοσων διαταραχών περιλαμβάνουν τη ρευματοειδή αρθρίτιδα, τη σκλήρυνση κατά πλάκας και το σκληρόδερμα, τα οποία χαρακτηρίζονται από σημαντικές ανισορροπίες στην αναλογία των περιπτώσεων μεταξύ γυναικών και ανδρών.
Αντιμέτωπη με αυτό το αίνιγμα, μια ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ (ΗΠΑ), με επικεφαλής τον καθηγητή Χάουαρντ Τσανγκ, ανακάλυψε μια θεμελιώδη βιολογική σύνδεση που θα μπορούσε να φέρει επανάσταση στον τρόπο με τον οποίο κατανοούμε και προλαμβάνουμε αυτές τις ασθένειες.
Τα φυλετικά χρωμοσώματα
Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Cell, επισημαίνει ότι η διαφορά μεταξύ των φύλων στις αυτοάνοσες ασθένειες μπορεί να αναχθεί στην πιο βασική διαφορά στη βιολογία των θηλαστικών: τα φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ. Στα θηλαστικά, το βιολογικό φύλο καθορίζεται από την παρουσία δύο χρωμοσωμάτων Χ στα θηλυκά κύτταρα και ενός χρωμοσώματος Χ και ενός Υ στα αρσενικά κύτταρα.
Οι γενετικές πληροφορίες έχουν τη δυνατότητα να μεταμορφώσουν την κατανόησή μας για τις πεπτικές διαταραχές, οδηγώντας στην ανάπτυξη πιο εξατομικευμένων και αποτελεσματικών στρατηγικών θεραπείας που βελτιώνουν τα αποτελέσματα των ασθενών.
Το κλειδί φαίνεται να βρίσκεται στην αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ, μια διαδικασία που συμβαίνει στην αρχή της εμβρυογένεσης, όπου τα θηλυκά κύτταρα αποφασίζουν να σταματήσουν τη δραστηριότητα μιας από τις δύο ειδικές πρωτεΐνες στο χρωμόσωμα Χ.
Αυτό το φαινόμενο μεταδίδεται στους απογόνους, διασφαλίζοντας ότι η ίδια ποσότητα πρωτεϊνών ειδικών για το χρωμόσωμα Χ παράγεται στα θηλυκά κύτταρα όπως στα αρσενικά κύτταρα.
Η σημασία της ανακάλυψης
Ωστόσο, η μελέτη αποκαλύπτει ότι αυτή η αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ μπορεί να προκαλέσει αυτοάνοσες διαταραχές. Το γονίδιο Xist, υπεύθυνο για αυτή την αδρανοποίηση, βρίσκεται σε όλα τα χρωμοσώματα Χ, ακόμη και σε αυτά των ανδρικών κυττάρων. Η παρουσία του Xist στο επιπλέον χρωμόσωμα Χ δημιουργεί συνδυασμούς πρωτεϊνών που μπορούν να πυροδοτήσουν ισχυρές ανοσολογικές αποκρίσεις.
Οι ερευνητές, με γενετική μηχανική σε ποντίκια, απέδειξαν ότι η ενεργοποίηση του Xist σε αρσενικά ποντίκια ευαίσθητα σε αυτοάνοσα νοσήματα είχε ως αποτέλεσμα την εμφάνιση αυτοανοσίας, παρόμοιας με αυτή που παρατηρείται στα θηλυκά. Ωστόσο, η ενεργοποίηση Xist από μόνη της δεν ήταν επαρκής σε αρσενικά ποντίκια ανθεκτικά σε αυτές τις ασθένειες, υπογραμμίζοντας τη γενετική πολυπλοκότητα που εμπλέκεται στην ανάπτυξη αυτοανοσίας.
Η μη επεμβατική μέθοδος έχει τη δυνατότητα να εξετάσει ολόκληρο το εμβρυϊκό εξονίωμα χωρίς την ανάγκη αμνιοπαρακέντησης.
Ο Chang υπογραμμίζει τη σημασία αυτής της ανακάλυψης εξηγώντας ότι αν δεν υπήρχαν περιορισμοί στην αυτοάνοση, όλες οι γυναίκες θα μπορούσαν να είναι πιο ευάλωτες στην ανάπτυξη ανοσίας.
Αυτό το εύρημα παρέχει μια βαθύτερη κατανόηση των μηχανισμών πίσω από τα αυτοάνοσα νοσήματα και ανοίγει το δρόμο για πιθανές πιο αποτελεσματικές μεθόδους πρόβλεψης και πρόληψης. Επιπλέον, τα αυτοαντισώματα που σχετίζονται με το Xist θα μπορούσαν να γίνουν πιθανοί δείκτες για τον εντοπισμό αυτοάνοσων διαταραχών πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα, σηματοδοτώντας ένα ορόσημο στην ιατρική έρευνα.
